سوء جذب مادرزادی گلوکز- گالاکتوز یک عامل نادر اسهال در دوره نوزادی: گزارش دو مورد
نویسندگان
چکیده
خلاصهسابقه و هدف: سوء جذب گلوکز - گا لاکتوز یک بیماری نادر مادرزادی اتوزوم مغلوب است که در اثر نقص انتخابی در انتقال روده ای گلوکز وگالاکتوز ایجاد می شود. این بیماری در هفته های اول زندگی با اسهال اسیدی و آبکی با حجم زیاد شدید شروع می شود. در گذشته اکثر بیماران بعلت حملات کم آبی شدید در چند هفته اول زندگی فوت می نمودند. امروزه با شناخت بیشتر از این نقص مادرزادی و شروع شیر اختصاصی می توان به بهبود بیماران کمک کرد. ما در این مقاله دو مورد جالب از این بیماری نادر را گزارش نموده ایم. هر دو این بیماران با اسهال آبکی زیاد، اختلال رشد شدید، عدم پاسخ به درمان های آنتی بیوتیکی ارجاع شده بودند. بر طبق اطلاعات موجود، این بیماری تاکنون در ایران گزارش نشده است. واژه های کلیدی: سوء جذب گلوکز – گالاکتوز، اسهال، سوء رشد
منابع مشابه
هامارتوم کندرویید قفسه سینه در نوزادی: گزارش یک مورد نادر
Introduction: Chondromatous hamartoma of the chest wall is an extremely rare, benign lesion that usually occurs in early infancy. It usually manifests as a palpable chest wall mass. In the present case report, the clinical, radiologic and histopathologic features of a rare neonatal case of chondromatous hamartoma are reported. Case report: A baby boy of 16 days old was admitted to Hazrat-e-...
متن کاملگزارش یک مورد نادر سندرمqt طولانی مادرزادی
بیماری یا سندرم طولانی شدن فاصله qt یکی از موارد نادر در دنیای پزشکی بوده و شروع اولیه آن را می توان از سال 1975 دانست . بیماران مبتلا به این سندرم که یک اختلال ارثی است با سنکوپ های تکرار شونده و مرگ ناگهانی بعلت بروز آریتمی های بطنی مشخص می گردند. تشخیص آن براساس طولانی شدن فاصله qt در ecg این افراد است . استفاده از تست های ورزش ، مانور والسالوار و تست های ژنتیکی کمک شایانی به تشخیص بهتر ما م...
15 صفحه اولگزارش یک مورد نادر فقدان کامل مادرزادی کورپوس کالوزوم
چکیده فقدان مادرزادی کورپوس کالوزوم از اختلالات نادر مغزی می باشد که به اشکال مختلفی بروز می کند. مهم ترین اشکال بروز آژنزی شامل فقدان کامل و یا جزئی کورپوس کالوزوم می باشد. علت اصلی آژنزی کورپوس کالوزوم تا به حال به طور قطعی شناخته شده نیست. در مقاله پیش رو یک مورد نادر فقدان کامل مادرزادی کورپوس کالوزوم بهمراه ناهنجاریهای تکامل سیستم بطنی و دیانسفالون گزارش می گردد.
متن کاملعدم تشکیل مادرزادی بینی: گزارش یک مورد نادر
زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می‌تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه‌ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت‌ها و علائم همراه آن می‌پردازد. مواد و روش‌ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می‌باشد. یافته‌ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه‌ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...
متن کاملگزارش یک مورد نادر از نقصان مادرزادی استخوان اولنا
Introduction: Ulnar bone deficiency is one of rarest congenital anomalies of upper limb which is classified under longitudinal deficiencies of upper limb. Ulnar bone deficiency is classified to several subgroups and musculoskeletal deformities are very common in this abnormality. Hand always has abnormality in the involved limb. The presenting case has ulnar deficiency with humero-radial sy...
متن کاملگزارش یک مورد نادر پاتوفیزیولوژی کلاسپ تامب مادرزادی
Introduction: Congenital clasped thumb refers to spectrum of thumb anomalies with diversity of very mild cases with deficiency in extensor mechanism to severe abnormality in soft tissue and thenar muscles. Hypoplasia and absence of extensor pollicis brevis are usual and the patient is unable to extend the metacarpophalangeal joint of thumb. Case Report: The present patient is a 12-year-old...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانجلد ۲، شماره ۲، صفحات ۱۱۹-۱۲۳
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023